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April 23, 2017
旁聽科學不簡單講座--「談基因篩檢的利與弊」
Dark Duck 在 YLib Blog 發表於 12:41:39
「精準醫學」在這幾年變得很流行,跟風去聽了幾場研討會,恰巧科學人雜誌辦了這場講座,是我感興趣的題目,又是謝豐舟教授主講,當然報名去聽嘍!週五晚上天公不作美,鋒面南下的大雨又濕又冷,到達遠流別境有點狼狽,原來二樓的演講空間比想像中大一點,最後面還有階梯可坐,還不錯。來聽演講的人有高中、大學生,老師、上班族等等,年齡層很廣,當晚座位雖然沒有坐滿,但現場有直播,網路收看的人應該不少,最後的QA討論也很有趣,算是收穫滿滿。

謝豐舟教授本身是婦產科醫師,擅長基因遺傳領域,演講先從科學人雜誌的文章SCID(嚴重複合型免疫缺乏症)篩檢講起,關於SCID的研究,雖然可用基因篩檢提早發現SCID,但仍有少數SCID是基因篩檢無法偵測到的、不明原因的病例(以淋巴球計數檢驗,也就是表現型),基因篩檢也是有其極限存在。好的基因篩檢有三個條件,有沒有適當篩檢基因的方法?方法的精準性(偽陰性與偽陽性)可否接受?篩檢出的疾病是否有治療方法?現在有越來越多的疾病發現跟基因有關,時代進步使得傳統產前檢查(羊水穿刺、絨毛膜採樣)進步到NIPD(非侵入性胎兒染色體檢測),抽血就能做基因篩檢,NGS(次世代基因定序)讓胎兒的全基因體定序不再是難事,資訊科技的演算很重要,所以謝豐舟教授有與資訊領域的老師合作。接下來就是基因本身的問題了,不管是先天性遺傳疾病、帕金森氏症、或是癌症等等疾病,相關的基因研究結果給的是發病的百分比,也要考慮檢測方法的偽陰性與偽陽性,好的篩檢方法才能讓醫師擬定治療方案。檢測出疾病的機率後,是否有治療的方法?像前述的SCID是可以做骨髓移植的,若無治療的方法,徒增庸人自擾的煩惱,不能好好過生活,沉淪在絕望之中,並不是件好事。若篩檢出基因突變,不要生小孩遺傳給下一代比較好嗎?謝豐舟教授說還是可以生,genotype(基因型)並不等於phenotype(表現型),帶有基因突變還是有可能是正常的表現,有可能是heterozygous (異型合子)使得異常不表現,也可能是需要多個基因才造成異常表現型 (聽到這裡覺得自己要去重讀遺傳學了),所以生出的小孩仍有可能是正常的。現在有很多工具可以研究家族的遺傳圖譜,去探測基因突變,謝豐舟教授在這裡宣傳他的研究團隊,除了癌症,基因體研究也是很重要的區塊。QA時間最後提問的問題很有意思,是否能將基因體資料與我們的健保資料結合?是否能加入外在環境因素(環境汙染,PM2.5等等)的機率讓我們知道導致疾病發生的機率?謝豐舟教授表示都有待大數據的研究,基因研究的是疾病的相關性、因果關係,大數據的分析不能只做表面的數字統計,而是需要深入去研究發掘其中的因果關係,這個回答讓我對於大數據研究又有更正確的理解,收穫滿滿。

如果科學人雜誌把這場演講影片放上網路,推薦大家都去看一下哦!

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